English
Bazı kadınlar kanserle tesadüfen değil, genetik bir mirasın sessiz etkisiyle karşılaşır. Bu genetik faktörler, rahim, yumurtalık ve meme kanserleri başta olmak üzere birçok jinekolojik kanserin zeminini oluşturabilir. Bugün modern tıp, bu genetik yatkınlıkları erken dönemde belirleyebilmekte ve henüz hastalık ortaya çıkmadan önlem alma fırsatı sunmaktadır. “Benim genetik riskim var mı?” sorusu, artık yalnızca bilimsel değil, yaşamı değiştirebilen bir sorudur.
Genetik Yatkınlık Nedir?
Genetik yatkınlık, kişinin DNA’sında bulunan bazı genlerin kanser gelişimine karşı daha savunmasız hale gelmesi anlamına gelir. Bu genetik değişiklikler doğuştan taşınır ve bir nesilden diğerine geçebilir. Yani sadece bir kişiyi değil, tüm aile bireylerini ilgilendirir. Jinekolojik onkoloji açısından en sık görülen kalıtsal gen değişiklikleri şunlardır:
- BRCA1 ve BRCA2 (yumurtalık ve meme kanseri riski)
- Lynch sendromu genleri: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (rahim ve kolon kanseri riski)
- RAD51C, RAD51D, PALB2, CHEK2 gibi ek genler (daha nadir fakat klinik olarak önemli)
BRCA1/2 Mutasyonları: Genetik Düzeyde Alarm
BRCA genleri, hücre DNA’sının onarımını sağlayan koruyucu genlerdir. Bu genlerde mutasyon olduğunda hücreler hatalı DNA onarımına uğrar ve zamanla kanser gelişme riski artar. BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yumurtalık kanseri riski %40’a, BRCA2 mutasyonu taşıyanlarda ise %20’ye kadar çıkmaktadır. Ayrıca bu kişilerde meme kanseri riski de 5–7 kat daha fazladır. BRCA mutasyonu saptandığında yalnızca kişinin değil, kız kardeş, anne ve hatta erkek kardeş gibi birinci derece akrabaların da test edilmesi önerilir. Çünkü mutasyon %50 olasılıkla aktarılır.
Lynch Sendromu: Rahim ve Kolon Kanserinde Ailevi Bağlantı
Lynch sendromu, DNA onarımını kontrol eden genlerdeki kalıtsal mutasyonlarla ortaya çıkar. Bu sendromda rahim (endometrium), yumurtalık ve kolon kanseri riski belirgin artar. Kadınlarda genellikle ilk belirti rahim kanseri olur. Lynch sendromu taşıyıcılarında rahim kanseri riski %60’a, yumurtalık kanseri riski %15’e kadar çıkar. Ailesinde hem kolon hem rahim kanseri bulunan kadınlarda genetik test yapılması hayati önemdedir.
Kimler Genetik Test Yaptırmalı?
Genetik test herkes için gerekli değildir; ancak aşağıdaki durumlarda kesinlikle değerlendirilmelidir:
- Ailesinde genç yaşta (≤50) meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü olanlar
- Aynı ailede birden fazla kanser vakası bulunanlar
- Aynı kişide birden fazla organ kanseri gelişenler
- Erkek meme kanseri öyküsü olan aileler
- BRCA/Lynch taşıyıcısı olduğu bilinen akrabalar
- Over veya endometrium kanseri tanısı konan her genç hastada (özellikle <50 yaş)
Genetik analiz, kan veya tükürük örneğiyle yapılabilir. Günümüzde NGS (Next Generation Sequencing) teknolojisiyle tüm panel testleri kısa sürede, yüksek doğrulukla uygulanabilmektedir.
Test Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Olur?
Pozitif sonuç, hastalık var anlamına gelmez; ancak yüksek riskli grupta olduğunuzu gösterir. Bu durumda koruyucu önlemler planlanır:
- Düzenli jinekolojik muayene ve ultrasonografik takip
- CA-125 ve benzeri tümör belirteçlerinin izlenmesi
- Meme MR, mamografi ve ultrason kontrolleri
Gerekirse profilaktik (önleyici) cerrahi; örneğin yumurtalık ve tüplerin alınması (salpingo-ooforektomi). Bu önlemler, kanser gelişmeden önce riski ortadan kaldırabilir.
Genetik Danışmanlık: Doğru Yorum, Doğru Karar
Genetik test sonucunun yorumlanması hekim tecrübesi gerektirir. Bazen sonuç ‘belirsiz öneme sahip varyant (VUS)’ olabilir; bu durumda aceleyle cerrahi karar verilmemeli, detaylı genetik danışmanlık alınmalıdır. Danışmanlık süreci, hem kişinin psikolojik hazırlığı hem de aile bireylerinin bilgilendirilmesi açısından çok değerlidir.
Yaşam Tarzı ve Koruyucu Önlemler
Genetik risk taşımak, kanserin kaçınılmaz olduğu anlamına gelmez. Bağışıklık sistemini destekleyen, DNA onarımını güçlendiren bir yaşam biçimi riski azaltabilir:
- Sigara ve alkol kullanımından kaçınmak
- D vitamini ve antioksidan düzeyini korumak
- Düzenli uyku, stres kontrolü ve sağlıklı beslenme
- Düzenli kontrolleri aksatmamak
Sonuç: Bilmek Korkmak Değil, Korunmaktır
Jinekolojik kanserlerde genetik bilgi, artık kaderi değiştiren bir anahtardır. BRCA ve Lynch genlerinin değerlendirilmesi, sadece tıbbi bir test değil; geleceği koruma fırsatıdır. Erken tanı, doğru takip ve bilinçli yaşam tarzı ile kanser önlenebilir bir hastalıktır.
Sık Sorulan Sorular (SSS)
Genetik test yaptırmak pahalı mı?
Artık değil. Türkiye’de birçok merkezde gen panel testleri ulaşılabilir fiyatlarda yapılabiliyor. Ayrıca bazı durumlarda BAP, TÜBİTAK veya sigorta destekli olarak gerçekleştirilebiliyor.
Test sonucu pozitif çıkarsa ailem ne yapmalı?
Birinci derece akrabalar (anne, kardeş, çocuklar) da test edilmelidir. Çünkü mutasyon %50 oranında geçebilir.
Genetik mutasyon taşıyan herkes ameliyat olmalı mı?
Hayır. Cerrahi karar kişiye özel verilir. Yaş, doğurganlık isteği, menopoz durumu ve diğer risk faktörleri birlikte değerlendirilir.
Genetik test yaptırmak psikolojik olarak zorlayıcı mı?
İlk başta kaygı yaratabilir, ancak sonuçlar bilinmezlikten daha değerlidir. Test sonrası genetik danışmanlık bu süreci güvenli ve anlaşılır hale getirir.
Unutmayın: Bilmek, güçtür. Genetik bilginiz geleceğinizi şekillendirir.
